Κώστας Κεσκινίδης (δεξιά) και Βαγγέλης Προυσινούδης

Ο Κώστας Κεσκινίδης και ο Βαγγέλης Προυσινούδης (φωτό) είναι φίλοι, και από τους πιο γνωστούς και αγαπητούς Κομοτηναίους. Μέλη του συλλόγου “Άγιοι Θεόδωροι” και της τοπικής κοινωνίας, μας αγαπούν και τους αγαπάμε! Η σκέψη μας και οι ευχές μας τους συνοδεύουν κάθε μέρα, αλλά κατά τι περισσότερο σήμερα, 21 Μαρτίου, που είναι η μέρα τους, η Παγκόσμια Ημέρα Ατόμων με Σύνδρομο Down.

Τον Κώστα, μάλιστα, μάλλον θα τον συναντήσουμε σε μία ακόμη παρέλαση, την ερχόμενη Κυριακή 25η Μαρτίου, καθώς ειδικά αυτή τη φορά, έλαβε πρόσκληση από τον Ανώτατο Διοικητή Φρουράς Κομοτηνής, Διοικητή της 29ης Μηχανοποιημένης Ταξιαρχίας Πεζικού “Πόγραδετς”, Ταξίαρχο Γεώργιο Χατζηγεωργίου – Δείτε το σχετικό στιγμιότυπο (από την πρόσφατη επίσκεψη του Ταξίαρχου στη Στέγη των “Αγίων Θεοδώρων”).

Το σύνδρομο Down αναγνωρίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1860 από τον γιατρό Langdon Down ο οποίος πρόσεξε ότι μια ομάδα ατόμων άσχετων μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε ιδρύματα είχαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά.

Εκατό χρόνια αργότερα ανακαλύφθηκε από τον ιατρό-νηπιαγωγό Jerome Lejeune στο Παρίσι, πως δημιουργείται από ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο 21ο ζευγάρι.

Η 21η Μαρτίου καθιερώθηκε ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down το 2006 με πρωτοβουλία του Έλληνα Καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, Στυλιανού Αντωναράκη, με σκοπό την ευαισθητοποίηση και την ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το Σύνδρομο Down.

Η 21η Μαρτίου επιλέχθηκε με βάση τα αριθμητικά χρωμοσωμικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Down: 21ο ζεύγος / 3ο χρωμόσωμα.

Το σύνδρομο Down επηρεάζει μία γέννηση στις 770 (επιπολασμός 1:770) και είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία στους ανθρώπους.

Το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια! Οι άνθρωποι δεν υποφέρουν από αυτήν, ούτε είναι θύματα. 

Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down:

  • Τυπική Τρισωμία 21: Η πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Down, περίπου 90-95%, έχουν αυτόν τον τύπο του συνδρόμου. Αυτό οφείλεται στο παραπανίσιο χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, που προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και κατά 5-10% από το σπερματοζωάριο. Σε αυτήν την ομάδα εμφανίζεται μια μεγάλη κλίμακα ατόμων, από εκείνα με επιπλέον σωματικά προβλήματα (καρδιακά, πνευμονολογικά, δυσκολίες στην ομιλία και στην ακοή), μέχρι εκείνα που φτάνουν να ζουν ημιανεξάρτητα και να μπορούν να εργαστούν.
  • Τύπος Μωσαϊκού: Αυτή είναι μια σπάνια μορφή που εμφανίζεται στο 2-5% του πληθυσμού με σύνδρομο Down. Όπως δηλώνει και το όνομα, σ’ αυτήν τη μορφή το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμειγνύεται με κανονικά κύτταρα δημιουργώντας ένα μωσαϊκό. Αυτό συχνά οδηγεί σε μια λιγότερο σοβαρή κατάσταση, με τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις μαθησιακές δυσκολίες να είναι αναλογικά σε μικρότερο βαθμό.
  • Μετατόπιση: Είναι μια ακόμη πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου Down που εμφανίζεται στο 2%. Αυτή η μορφή είναι κληρονομική. Το 5% αυτού του μικρού αριθμού συμβαίνει τυχαία.

Σημαντικές απειλές για την υγεία των ατόμων με σύνδρομο Down:

  • Η πιθανή συγγενής (παρούσα κατά τη γέννηση) καρδιοπάθεια ποικίλης σοβαρότητας. Πολλά παιδιά χειρουργούνται όταν είναι μωρά.
  • Η Αστάθεια του Ατλάντο – Άξονα. Δηλαδή η χαλάρωση των συνδετικών ιστών στην κορυφή της σπονδυλικής στήλης όπου ισορροπεί το κεφάλι, με συνέπεια την πιθανότητα ο νωτιαίος μυελός που περνά μέσα από τη σπονδυλική στήλη να πιεστεί ή να κοπεί.
  • Η παχυσαρκία. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεγάλη όρεξη. Αν δεν ελεγχθεί η παχυσαρκία θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα.

Η βραχύχρονη μνήμη των παιδιών με σύνδρομο Down

Στα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down, η βραχύχρονη μνήμη (short term memory) είναι περιορισμένη. Οι έρευνες του ψυχολόγου Ebbinghaus έχουν δείξει ότι η ικανότητα αποθήκευσης της βραχύχρονης μνήμης κάθε φυσιολογικού ανθρώπου περιορίζεται από τον “μαγικό αριθμό” 7 (συν / πλην 2). Αυτό σημαίνει ότι κάθε φορά είναι δυνατή η αποθήκευση 5 έως 9 τμημάτων πληροφοριών που έχουν κάποια σημασία. Οι Byrne και Buckley υποστηρίζουν ότι η μέση απομνημονευτική ικανότητα ενός ατόμου με το σύνδρομο είναι τρία τμήματα πληροφοριών. Σημειώνουν επίσης ότι πρόκειται για ένα σοβαρό νοητικό έλλειμμα που μειώνει κατά πολύ την ικανότητα των ατόμων με Down να θυμούνται πληροφορίες που άκουσαν, να επεξεργάζονται τη γλώσσα, να αιτιολογούν, να υπολογίζουν διανοητικά με αριθμούς (Δαραής, 2002). Η βραχύχρονη μνήμη θεωρείται ότι εμπλέκεται σε πολλές νοητικές λειτουργίες και όχι μόνο στην απλή αποθήκευση πληροφοριών, και η δυσλειτουργία της καθιστά πολύ δύσκολη οποιαδήποτε εργασία διαδοχικής επεξεργασίας.

Τα άτομα με σύνδρομο Down υστερούν επίσης στην ακουστική μνήμη (auditory memory), στην ικανότητα δηλαδή να ακούνε, να επεξεργάζονται, και να καταλαβαίνουν τους ήχους, άρα να διακρίνουν τα ερεθίσματα. Αυτή η δυσλειτουργία οφείλεται κατά μεγάλο ποσοστό στη μεγάλη συχνότητα εμφάνισης παθήσεων του ακουστικού συστήματος στα άτομα αυτά κατά τη νηπιακή ηλικία.

Στον αντίποδα έχει διαπιστωθεί ότι η οπτική μνήμη (visual memory) στα άτομα με σύνδρομο Down είναι αποτελεσματική, στοιχείο που θα πρέπει να ληφθεί υπόψη κατά την επιλογή του τρόπου παρουσίασης των πληροφοριών στους μαθητές αυτούς (Sue Buckley and Angela Byrne, 1994).