• του Άγγελου Λαρίση, φοιτητή Ιατρικής του ΑΠΘ, μέλους Επιστημονικής Εταιρείας Φοιτητών Ιατρικής Ελλάδος.

Ο Asbjørn Følling γεννήθηκε στις 23 Αυγούστου του 1888 στο Steinkjer της Νορβηγίας. Σπούδασε χημεία στο Τρόντχαϊμ και ιατρική στο Όσλο. Κατά τη διάρκεια της ιατρικής του καριέρας κατείχε πολλές θέσεις στο Όσλο και πραγματοποίησε πολλά ταξίδια σε όλο τον κόσμο, ακόμα και στην Αμερική όπου και συνέχισε τις σπουδές του. Από το 1953 έως το 1958 ήταν καθηγητής της Βιοχημείας στο εθνικό νοσοκομείο της Νορβηγίας, στο Όσλο.

Η πιο σημαντική του ανακάλυψη ήταν η ασθένεια που αποκαλούμε σήμερα φαινυλκετονουρία (PKU), η οποία έχει ως κύριο σύμπτωμα τη νοητική υστέρηση.

Ο κ. Άγγελος Λαρίσης.

Στον οργανισμό μας υπάρχει μια ουσία που ονομάζεται φαινυλαλανίνη και τη προσλαμβάνουμε από διάφορες τροφές. Αυτή μετατρέπεται φυσιολογικά σε τυροσίνη, η οποία με τη σειρά της χρησιμοποιείται για τη παραγωγή νευροδιαβιβαστών, δηλαδή των χημικών αγγελιοφόρων του εγκεφάλου.

Όλες οι αντιδράσεις στον οργανισμό μας, όπως και η διάσπαση της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη, γίνονται με τη βοήθεια ενζύμων. Αυτά είναι ουσίες οι οποίες λειτουργούν ως φυσιολογικοί καταλύτες του οργανισμού και επιταxύνουν την αντίδραση.

Όταν όμως τα γονίδια τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή και τη φυσιολογική λειτουργία αυτών των ενζύμων, εμφανίζουν κάποια μετάλλαξη, τότε η αντίδραση αυτή παρεμποδίζεται και εμφανίζεται η αντίστοιχη ασθένεια.

Η φαινυλκετονουρία οφείλεται κυρίως σε μετάλλαξη που επηρεάζει το ένζυμο υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης (PAH), με αποτέλεσμα να μην μετατρέπεται η φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη και να αυξάνεται η συγκέντρωσή της. Αυτό οδηγεί στην καταστροφή του κεντρικού νευρικού συστήματος του οργανισμού, και αν δεν διαγνωστεί έγκαιρα, τα άτομα με αυτή την ασθένεια εμφανίζουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους νοητική υστέρηση. Επίσης αποτρέπει τη παραγωγή νευροδιαβιβαστών που είναι απαραίτητοι για τη ζωή.

Σήμερα, σε όλο τον κόσμο εφαρμόζεται προληπτικός έλεγχος των νεογνών για τη διάγνωση τέτοιων ασθενειών. Όταν τα παιδιά γεννιούνται, παίρνουμε αίμα από τη πτέρνα, το εξετάζουμε, και μπορούμε να δούμε αν πάσχουν από φαινυλκετονουρία. Αυτός ο έλεγχος στην Ελλάδα πραγματοποιείται στην Αθήνα, από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.

Χάρη στον έλεγχο αυτό μπορούμε να εφαρμόσουμε την κατάλληλη θεραπεία ώστε να μην εκδηλωθούν τα συμπτώματα της ασθένειας. Η αντιμετώπιση της φαινυλκετονουρίας βασίζεται στη χρήση εφ’ όρου ζωής κατάλληλου διαιτολογίου, όπου θα αποφεύγονται τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνες, όπως κρέας, γάλα και αυγά, ώστε να διατηρείται η φαινυλαλανίνη στον οργανισμό σε επιθυμητά επίπεδα. Επίσης σημαντική είναι η χρήση ειδικής φόρμουλας για να λαμβάνονται τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά.

O Asbjørn Følling κέρδισε πολλά βραβεία για το έργο του, όπως το Διεθνές Βραβείο για τη Νοητική Υστέρηση, του Ινστιτούτου Joseph PKennedy Junior, το 1962, και το Μετάλλιο Gunnerus από τη Νορβηγική Βασιλική Εταιρεία των Επιστημών το 1966· πέθανε όμως το 1973 και δεν πρόλαβε να λάβει το βραβείο Νόμπελ στη Φυσιολογία και Ιατρική.

Αυτό όμως δεν έχει σημασία γιατί ανακάλυψε ότι μια μετάλλαξη μπορεί να είναι η αιτία νοητικής υστέρησης, και χάρη στην έρευνά του εκατομμύρια άνθρωποι μπορούν να θεραπευτούν και να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Advertisement